JAMA 病例挑战:25 岁成年双侧睾丸萎缩
时间:2022-02-07 来源:南京男科医院
来自新泽西州西费恩格林法学院泌尿外科的 Brannigan 麻省理工学院早先在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 新闻周刊报道了一则古怪的发病,我们一起来看一看。
该病病者是一位 25 岁的幼小人,既往体健,看病于泌尿外科,未诉勃起新紊乱、射精障碍等连续性新功能很低下的一系列病理呕吐。既往有多动症躁郁症,服食右旋可卡因/可卡因。早先无生育计划案,但对未来生育能力严格要求。
健壮检查:身材 178 cm,体重 82 kg,BMI 为 25.8 kg/m2,退化情况下,无外在畸形,无女连续性化,病病者脊柱腹腔萎缩,每个以外 4 ML(情况下表面积左右 20 mL),附睾、精索无所致。
根据躁郁症及健壮身体检查,研究团队检查如下:
那么,问题来了,作为一名护士,你都会如何分析方法上述病情?
A: 病病者以外称高促连续性腺激素在连续性新功能急剧下降症(病症腹腔新功能心力衰竭),所需进一步先为碱基核型分析方法。
B: 病病者以外称很低促连续性腺激素在连续性新功能急剧下降症(发炎腹腔新功能心力衰竭),所需进一步先为尸身核磁共振检查。
C: 病病者激素在高水平情况下,应以顾虑一般来说胎盘不够有可能。
D: 病病者目此前予以外源连续性雄激素在治疗。
正确答案是 A,你答案了吗?
浅谈两种促连续性腺激素在
两种促连续性腺激素在——卵泡诱发素在(FSH)和黄体生成素在(LH)是包含α亚基和β亚基的上皮细胞内,并因此决定其各自的生物学功能连续性。在幼小人体外,FSH 可诱发腹腔支持细胞内,从而支持精原细胞内来进先为减数分裂增殖及成熟阶段,此外,LH 可诱发腹腔ACS内增生雄激素在。
FSH 是胎盘生成的晴雨表,FSH 高水平升温往往表明胎盘生成减少, 但所需注意,小鼠 FSH 高水平情况下却是等同于胎盘生成情况下。比如说,当评估幼小人胎盘不够时,FSH 高水平以及腹腔表面积可用于鉴别一般来说无精症(FSH 及腹腔个数情况下)和非一般来说无精症(FSH 升温,腹腔小)。完全相同研究团队,幼小幼小人的 FSH 情况下值范围内亦完全相同,本发病为 1.3-19.3 mIU/mL ,此外,还有 1.6-8.0 mIU/mL(Quest Corporation)、1.5-12.4 mIU/mL(LabCorp Corporation)、1.0-18.0 mIU/mL(梅奥医院)。一些组织起来甚至推出了更为具体的情况下值范围内,提出幼小人情况下的 FSH 高水平限度在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 增生有灵长类动物连续性推移,所以在 FSH 高水平情况下的此前提下,反复量度、认定结果没有必要。1992 年,世界卫生组织起来推荐酶联抗体应以用作为量度 FSH 高水平的金常规。
发病分析方法
虽然该例病病者 FSH 高水平情况下,但其促连续性腺激素在高水平升温、脊柱腹腔萎缩以及胎盘完全不够,指引病症腹腔新功能心力衰竭有可能。无精症左右占总体的 1%,15% 的无精症病病者病病有DNA所致,类似的有 Y 碱基微其都会和碱基核型所致。顾虑该例病病者最有可能的病病是 Klinefelter 综合症,应以来进先为碱基核型分析方法。
Klinefelter 综合症的病病率左右为 1/500-1/600,呕吐先兆不典型, 病病者常常在评估生育能力时被病病出,以外 10% 在连续性生活此前被确切病病。往往 Klinefelter 综合症病病者的 FSH 高水平略最低 30 mIU/mL,雄激素在高水平很最低 300 ng/dL,但所需要注意的是,FSH 高水平轻度升温甚至雄激素在高水平情况下却是能顾虑到 Klinefelter 综合症的有可能。尽管 90% 的 Klinefelter 综合症病病者出现无精症,但通过显微接合腹腔取精应以用,超过 2/3 的病病者可有效地提供胎盘,继而通过**内胞浆内单胎盘注射来进先为体外受精,且不都会增加连续性碱基所致遗传给后代的风险。对于显微接合腹腔取精忍术的时机,一些深入研究认为,Klinefelter 综合症胃癌迅速进展,一旦胎盘开始转变成,应以尽早先为显微接合腹腔取精忍术,然而已对本质业内人士尚未已达成共识。
与也就是说详述的病症腹腔新功能心力衰竭完全相同,发炎腹腔新功能心力衰竭的促连续性腺激素在高水平偏很低或很最低情况下,雄激素在高水平除此以外较很低,即很低促连续性腺激素在连续性新功能急剧下降症。其成因包括负面影响副交感神经、脑下垂体新功能的各种因素在、有先天连续性(如 Kallmann 综合症、空蝶鞍综合症、血色沉着病),也有斜视则否(如泌乳素在瘤、脑部放疗两书)。
外源连续性得不到雄激素在将引发副交感神经和脑下垂体的负反馈闭环,降很低 FSH 和 LH 高水平。但这种麻醉药除此以外都会抑制不可逆雄激素在产生,负面影响胎盘生成。
一般来说无胎盘症的成因包括腹腔或阴囊外伤、锁骨或盆腔手忍术两书、生殖道感染疤痕、射精管梗阻、先天连续性脊柱输精管缺如(CFTR 突变)、脊柱输精管结扎等等。但一般来说无胎盘症病病者的 FSH 高水平和腹腔个数以外是情况下的。
病病者预后
随后,通过DNA检测,该例病病者确诊病 Klinefelter 综合症,核型所致为 47,XXY。在建议DNA顾问后,病病者先为显微接合腹腔取精忍术,后胎盘出乎意料锁住并冻存。在接下来几年中都,病病者迅速并发连续性腺新功能急剧下降的多种呕吐,如雄激素在高水平降很低,随后给与雄激素在替代治疗。
病理启讫
最后,Brannigan 麻省理工学院务实,若幼小人病病者 FSH 高水平抬高,雄激素在高水平情况下或偏很低,应以顾虑讫病症腹腔新功能心力衰竭有可能。商业化研究团队的 FSH 参考值范围内往往比通用情况下值限度更佳以鉴别胎盘发生前提损坏。若幼小人病病者存有 FSH 高水平抬高、脊柱腹腔萎缩、胎盘绝对不够等呕吐先兆,应以顾虑 Klinefelter 综合症的有可能,并来进先为碱基核型分析方法。虽然 Klinefelter 综合症的呕吐和先兆(FSH 高水平抬高)在连续性生活后便迅速显现,但大多病病者直至评估生育能力时才被病病出。
核对信道接收者
编辑: 张鹤山